适用人群
适用于临床表现为进行性近端肢体无力、肌萎缩，特别是骨盆带和肩胛带肌群首先受累，且临床高度怀疑为肢带型肌营养不良的患者。推荐用于：1) 有明确肢带型肌营养不良家族史的个人进行症状前或携带者筛查；2) 临床表现符合但常规基因测序未发现致病性点突变的患者，以排查大片段缺失/重复；3) 需进行遗传咨询和产前诊断的家系先证者及其亲属。
检测内容
本检测采用多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术，针对肢带型肌营养不良5型相关的CAPN3基因进行拷贝数变异分析。检测覆盖CAPN3基因的全部外显子区域，可有效检测该基因的大片段缺失或重复，这是导致常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良2A型的最常见致病机制之一。MLPA技术通过探针杂交、连接及扩增，对目标序列的拷贝数进行相对定量，是检测基因大片段结构变异的经典方法。
样本要求
静脉血采集于EDTA抗凝管（紫色头盖），轻柔颠倒混匀6-8次。样本应于4℃冷藏保存与运输（不可冷冻），建议在采样后72小时内送达实验室。请确保样本标识清晰，无严重溶血、脂血或污染。
临床应用
本检测可为肢带型肌营养不良2A型（LGMD2A/LGMD1）提供重要的分子诊断依据。明确CAPN3基因的拷贝数变异，有助于确诊疾病、区分亚型、评估预后（CAPN3相关LGMD通常进展相对缓慢）。检测结果为遗传咨询提供核心信息，可评估家族成员的携带风险与复发风险，并对有生育需求的家庭指导进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，从而实现精准的疾病管理与生育干预。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
色尼办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，西藏自治区那曲市色尼区文化东路27号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。